Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
ORPHA:50814· ICD-10 Q75.8· Craniolenticulosutural dysplasia
Definition
Die Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie (CLSD), auch als Boyadjiev-Jabs-Syndrom bekannt, ist gekennzeichnet durch die spezifischen Assoziation von großen offenen Fontanellen, die sich erst spät verschließen, Hypertelorismus, früh entstehender Katarakt und leichter generalisierter Skelettdysplasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal