Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
ORPHA:50814· ICD-10 Q75.8· Craniolenticulosutural dysplasia
Définition
La dysplasie cranio-lenticulo-suturale (DCLS), également nommée syndrome de Boyadjiev-Jabs, est caractérisée par l'association spécifique d'un défaut de fermeture de la fontanelle antérieure, un hypertélorisme, une cataracte de début précoce et une dysplasie squelettique généralisée modérée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal