Displasia cranio-lenticulo-sutural
ORPHA:50814· ICD-10 Q75.8· Craniolenticulosutural dysplasia
Definição
A displasia craniolenticulosutural (CLSD), também conhecida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, é caracterizada pela associação específica de grandes fontanelas com fechamento tardio, hipertelorismo, cataratas de início precoce e displasia esquelética generalizada e leve.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal