Displasia craneolenticulosutural
ORPHA:50814· ICD-10 Q75.8· Craniolenticulosutural dysplasia
Definición
La displasia craneolenticulosutural (CLSD; por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, está caracterizada por la asociación específica de fontanelas amplias y de cierre tardío, hipertelorismo, catarata de aparición precoz y displasia esquelética generalizada leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal