Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LAT-deficiëntie
ORPHA:504523· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency
Definitie
Een zeldzame, ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door lymfopenie van T-cellen en afwezigheid van proliferatieve respons van T-cellen, en normale aantallen van B-cellen en 'natural killer'-cellen. Patiënten presenteren zich tijdens de eerste levensmaanden met ernstige recidiverende infecties, groeifalen, hematologische auto-immuunziekten, en/of lymfoproliferatie met splenomegalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy