Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz
ORPHA:504523· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency
Definition
Ein schwerer kombinierter Immundefekt, der durch T-Zell-Lymphopenie und fehlende T-Zell-Proliferationsreaktionen gekennzeichnet ist, während die Anzahl der B-Zellen und natürlichen Killerzellen normal ist. Die Patienten zeigen in den ersten Lebensmonaten schwere wiederkehrende Infektionen, Gedeihstörungen, hämatologische Autoimmunerkrankungen und/oder Lymphoproliferation mit Splenomegalie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy