Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT
ORPHA:504523· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency
Définition
Déficit immunitaire combiné sévère rare caractérisé par une lymphopénie des lymphocytes T et une absence de réponse proliférative des lymphocytes T, ainsi qu'un nombre normal de lymphocytes B et de cellules NK. Les patients manifestent dans les premiers mois de leur vie des infections récurrentes sévères, un retard de croissance staturo-pondéral, des maladies hématologiques auto-immunes et/ou une lymphoprolifération avec splénomégalie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy