Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza combinata grave rara, caratterizzata da linfopenia dei linfociti T, assenza di risposte proliferative dei linfociti e T e da un numero normale di linfociti B e cellule natural killer. La malattia esordisce nei primi mesi di vita con infezioni ricorrenti gravi, ritardo della crescita, malattie ematologiche autoimmuni e/o linfoproliferazione con splenomegalia.