Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT
ORPHA:504523· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada grave poco frecuente caracterizada por linfopenia de células T y ausencia de respuestas proliferativas en las células T, con recuentos normales de células B y de células natural killer. Los pacientes se presentan en los primeros meses de vida con graves infecciones recurrentes, fallo de medro, trastornos hematológicos autoinmunes y/o linfoproliferación con esplenomegalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy