Syndroom van Larsen
ORPHA:503· ICD-10 Q74.8· Larsen syndrome
Definitie
Een orofaciale schisis-syndroom, gekarakteriseerd door congenitale luxatie van grote gewrichten, voetmisvormingen, dysplasie van cervicale wervelkolom, scoliose, spatelvormige distale falangen en kenmerkende craniofaciale anomalieën, waaronder gespleten verhemelte.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal