Syndrome de Larsen
ORPHA:503· ICD-10 Q74.8· Larsen syndrome
Définition
Syndrome avec fente oro-faciale caractérisé par une luxation congénitale des grandes articulations, des déformations du pied, une dysplasie de la colonne cervicale, une scoliose, des phalanges distales en forme de spatule et des anomalies craniofaciales caractéristiques, y compris une fente palatine.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal