Larsen-Syndrom
ORPHA:503· ICD-10 Q74.8· Larsen syndrome
Definition
Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal