Sindrome di Larsen
ORPHA:503· ICD-10 Q74.8· Larsen syndrome
Definizione
La sindrome di Larsen (LS) è una malattia da schisi orofacciali caratterizzata da dislocazione congenita delle grandi articolazioni, deformità dei piedi, displasia del tratto cervicale della colonna, scoliosi, falangi distali a spatola e dismorfismi craniofacciali caratteristici, che comprendono la palatoschisi.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal