STAG1-gerelateerde intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gastro-oesofageale reflux-syndroom
ORPHA:502434· ICD-10 Q87.0· STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, en faciale dysmorfie (met onder meer hoge neusbrug, diepliggende ogen, en brede mond), vaak geassocieerd met voedingsproblemen en/of gastro-oesofageale reflux. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn insulten, hypotonie, autistische kenmerken, en gewrichtslaxiteit. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk aspecifieke kenmerken (zoals cerebrale atrofie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal