Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1
ORPHA:502434· ICD-10 Q87.0· STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva di gravità variabile e dismorfismi facciali (sella nasale prominente, occhi infossati e bocca larga), spesso associati a difficoltà di alimentazione e/o reflusso gastroesofageo. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, ipotonia, tratti autistici e lassità articolare. Le neuroimmagini mostrano anomalie aspecifiche (ad. es. atrofia cerebrale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal