Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global, une déficience intellectuelle de sévérité variable et une dysmorphie faciale (notamment un long pont nasal, des yeux profondément situés dans les orbites et une large bouche), souvent associés à des difficultés d'alimentation et/ou à un reflux gastro-oesophagien. Les autres signes cliniques rapportés sont les crises convulsives, l'hypotonie, des manifestations caractéristiques de l'autisme et une laxité articulaire. L'imagerie cérébrale fait apparaître des caractéristiques non spécifiques telles qu'une atrophie cérébrale.