Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado a STAG1
ORPHA:502434· ICD-10 Q87.0· STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual y dismorfia facial (incluyendo puente nasal alto, ojos hundidos y boca amplia), a menudo acompañado de dificultades de alimentación y/o reflujo gastroesofágico. Otras manifestaciones adicionales descritas son crisis, hipotonía, rasgos autistas y laxitud articular. La neuroimagen puede mostrar características inespecíficas (como atrofia cerebral).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal