Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert
ORPHA:502434· ICD-10 Q87.0· STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal