LRP5-gerelateerde primaire osteoporose

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door verminderde botmineraaldichtheid (gedefinieerd als een Z-score onder -2,0), vertebrale compressiefracturen, en recidiverende perifere fracturen veroorzaakt door trauma met lage impact, met botpijn en verstoorde mobiliteit tot gevolg. Patiënten worden doorgaans symptomatisch in de kindertijd of adolescentie.