Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
ORPHA:498481· ICD-10 M85.8· LRP5-related primary osteoporosis
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine verminderte Knochenmineraldichte (definiert als Z-Score unter -2,0), vertebrale Kompressionsfrakturen und rezidivierende periphere Frakturen nach leichten Traumata gekennzeichnet ist, die zu Knochenschmerzen und eingeschränkter Mobilität führen. Die Symptome treten in der Regel im Kindes- oder Jugendalter auf.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood