Ostéoporose primaire associée à LRP5

Définition

Dysplasie osseuse primaire caractérisée par une diminution de la densité minérale osseuse réduite (définie par le score Z inférieur à -2,0), des fractures vertébrales par compression et des fractures périphériques récurrentes causées par des traumatismes à faible énergie, ayant pour conséquence des douleurs osseuses et un déficit moteur. Les patients deviennent généralement symptomatiques dans l'enfance ou l'adolescence.