Osteoporosi primitiva correlata a LRP5
ORPHA:498481· ICD-10 M85.8· LRP5-related primary osteoporosis
Definizione
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ridotta densità minerale delle ossa (punteggio Z < -2,0) fratture da compressione delle vertebre e fratture periferiche ricorrenti causate da traumi lievi, che causano dolore osseo e compromettono la mobilità. Di solito i pazienti sviluppano i primi sintomi nell'infanzia o nell'adolescenza.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood