Osteoporosis primaria asociada al gen LRP5

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una reducción de la densidad mineral ósea (definida como una puntuación Z por debajo de -2,0), fracturas vertebrales por compresión y fracturas periféricas recurrentes causadas por traumatismos de bajo impacto que provocan dolor óseo y limitación de la movilidad. Los pacientes suelen manifestar los primeros síntomas en la infancia o en la adolescencia.