DIAPH1-gerelateerd sensorineuraal gehoorverlies - trombocytopenie-syndroom
ORPHA:494444· ICD-10 H90.3· DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door progressief en ernstig sensorineuraal gehoorverlies met aanvang in het eerste levensdecennium, geassocieerd met milde trombocytopenie, vaak met vergrote trombocyten. De meeste patiënten vertonen geen significante bloedingsneiging.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal