Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes
ORPHA:494444· ICD-10 H90.3· DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal