Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1
ORPHA:494444· ICD-10 H90.3· DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome
Definición
Enfermedad de base genética poco frecuente, caracterizada por hipoacusia neurosensorial severa y progresiva de inicio en la primera década de la vida, asociada a trombocitopenia leve, a menudo con aumento del volumen plaquetario. La mayoría de pacientes no presenta una tendencia hemorrágica significativa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal