Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1
ORPHA:494444· ICD-10 H90.3· DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une perte auditive neurosensorielle progressive et sévère, apparaissant au cours de la première décennie de la vie, associée à une thrombocytopénie légère, souvent accompagnée d'une augmentation du nombre de plaquettes. La plupart des patients ne présentent pas de tendance significative aux saignements.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal