Sordità neurosensoriale e trombocitopenia correlata a DIAPH1

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva e grave ad esordio nella prima decade di vita, associata a trombocitopenia lieve, spesso con ingrossamento delle piastrine. La maggior parte dei pazienti non presenta una tendenza significativa alle emorragie.