DDX41-gerelateerd hematologische maligniteit-predispositiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam hereditair kankerpredispositiesyndroom, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van hematologische maligniteiten die voornamelijk myeloïde cellijn treft (zoals myelodysplastisch syndroom en/of acute myeloïde leukemie), en minder vaak lymfoïde maligniteiten. Er werden enkele patiënten gerapporteerd die granulomateuze aandoeningen of immuunstoornissen ontwikkelden (waaronder sarcoïdose, systemische lupus erythematosus, astma, eczeem, of juveniele artritis) voor of in afwezigheid van hematologische maligniteiten.