Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado a DDX41

Definición

Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas, que afectan principalmente a la línea mieloide (tales como el síndrome mielodisplásico y/o la leucemia mieloide aguda), y con menor frecuencia neoplasias linfoides malignas. Se ha descrito que algunos pacientes desarrollan trastornos granulomatosos o inmunes (incluyendo sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico, asma, eccema o artritis juvenil) previamente o en ausencia de las neoplasias hematológicas malignas.