Sindrome predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41

Definizione

Si tratta di una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo dei tumori, caratterizzata da tumori ematologici maligni ad esordio nell'età adulta, che interessano per lo più la linea mieloide (ad es. la sindrome mielodisplastica e/o la leucemia mieloide acuta) e, più raramente, da tumori linfoidi maligni. Alcuni pazienti sviluppano granulomi o malattie del sistema immunitario (sarcoidosi, lupus eritematoso sistemico, asma, eczema o artrite giovanile) prima dell'esordio dei tumori ematologici maligni o in loro assenza.