Tumorprädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes

Definition

Ein hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch das Auftreten von hämatologischen Malignomen im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die myeloische Abstammung betreffen (z. B. myelodysplastisches Syndrom und/oder akute myeloische Leukämie), seltener auch lymphoide Malignome. Bei einigen Patienten wurden granulomatöse oder immunologische Erkrankungen (einschließlich Sarkoidose, systemischer Lupus erythematodes, Asthma, Ekzeme oder juvenile Arthritis) vor oder in Abwesenheit von hämatologischen Malignomen festgestellt.