Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41

Définition

Syndrome héréditaire rare prédisposant au cancer, caractérisé par l'apparition à l'âge adulte d'hémopathies malignes affectant principalement la lignée myéloïde (comme le syndrome myélodysplasique et/ou la leucémie myéloïde aiguë), et moins souvent d'hémopathies malignes lymphoïdes. On a rapporté chez certains patients le développement de troubles granulomateux ou immunitaires (y compris la sarcoïdose, le lupus érythémateux systémique, l'asthme, l'eczéma ou l'arthrite juvénile) avant ou en l'absence d'hémopathies malignes.