Congenitale amyoplasie

Definitie

Een zeldzaam sporadisch syndroom van artrogrypose, gekarakteriseerd door multipele congenitale contracturen die zich volgens een zeer specifiek patroon presenteren. Dit gebeurt doorgaans symmetrisch, met betrokkenheid van alle vier de ledematen, met naar binnen geroteerde schouders, gefixeerde volledige extensie van ellebogen, polsen gefixeerd in flexie, partiële flexie van vingers, heupen gefixeerd in flexie of extensie, met adductie of abductie en soms luxatie. Knieën kunnen gefixeerd zijn in extensie of flexie, en voeten vertonen meestal ernstige equinovarusdeformiteit. Kaak en romp blijven relatief gespaard. Normaal spierweefsel van ledematen is vervangen door fibreus vetweefsel.