Amioplasia congénita

Definición

Es un síndrome de artrogriposis esporádica poco frecuente caracterizado por múltiples contracturas congénitas que se presentan siguiendo un patrón muy específico. Es típicamente simétrico y afecta a las cuatro extremidades, con rotación interna de hombros, codos en extensión completa y fijos, muñecas fijas en flexión, dedos parcialmente flexionados, caderas fijas en flexión o extensión, en aducción o en abducción y, en ocasiones, luxadas. Las rodillas pueden estar fijas en extensión o flexión, y los pies suelen estar en equino-varo grave. La mandíbula y el tronco están relativamente preservados. El tejido muscular normal de las extremidades es reemplazado por tejido graso y fibroso.