Amyoplasie, kongenitale

Definition

Ein seltenes sporadisches Arthrogrypose-Syndrom, das durch multiple angeborene Kontrakturen gekennzeichnet ist, die in einem sehr spezifischen Muster auftreten. Es ist typischerweise symmetrisch und betrifft alle vier Gliedmaßen, mit nach innen gedrehten Schultern, vollständig gestreckten und fixierten Ellbogen, in Beugung fixierten Handgelenken, teilweise gebeugten Fingern, in Beugung oder Streckung fixierten, adduzierten oder abduzierten und manchmal dislozierten Hüften. Die Knie können in Streckung oder Beugung fixiert sein, und die Füße befinden sich in der Regel in einer schweren Equinovarus-Stellung. Der Kiefer und der Rumpf sind relativ unbeeinträchtigt. Das normale Muskelgewebe der Gliedmaßen wird durch fettiges, faseriges Gewebe ersetzt.