Amioplasia congenita

Definizione

Si tratta di un'artrogriposi sporadica rara, caratterizzata da contratture congenite multiple caratteristiche. Di solito è simmetrica e interessa i quattro arti; le spalle sono ruotate verso l'interno, i gomiti sono in completa estensione e fissi, i polsi fissi in flessione, le dita sono parzialmente flesse, le anche sono fisse in flessione o in estensione, addotte o abdotte, e talvolta dislocate. Le ginocchia possono essere fisse in estensione o in flessione, e i piedi di solito sono gravemente deformati in equino-varismo. La mascella e il tronco sono relativamente risparmiati. Il tessuto muscolare degli arti è sostituito da tessuto grasso e fibroso.