Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van RORgamma-receptor

Definitie

Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde susceptibiliteit voor infectie met Candida albicans en weinig pathogene mycobacteriën, zoals Mycobacterium bovis. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd met chronische mucocutane candidiasis met variabele gradaties van ernst, gedissemineerde mycobacteriële ziekte, afwezigheid van palpabele axillaire en cervicale lymfeklieren, gereduceerde omvang van thymus, en variabele hepatosplenomegalie. Het immunologische fenotype omvat milde lymfopenie van T-cellen, afwezigheid van type 1 'natural killer' T-cellen en mucosa-geassocieerde invariante T-cellen, en lage gehaltes van type 3 aangeboren lymfoïde cellen.