Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones por candida albicans y por micobacterias débilmente patogénicas, tales como mycobacterium bovis. Los pacientes se presentan en la lactancia con candidiasis mucocutánea crónica de gravedad variable, enfermedad micobacteriana diseminada, ausencia de ganglios linfáticos axilares y cervicales palpables, disminución del tamaño del timo y hepatoesplenomegalia de grado variable. El fenotipo inmunológico comprende linfopenia leve de células T, ausencia de células T natural killer de tipo 1 y de células T invariantes asociadas a la mucosa, y unos niveles bajos de células linfoides innatas de tipo 3.