Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur RORgamma

Définition

Déficit immunitaire primaire caractérisé par une sensibilité accrue aux infections à candida albicans et aux mycobactéries faiblement pathogènes, telles que mycobacterium bovis. Les patients manifestent dans l'enfance une candidose cutanéo-muqueuse chronique de sévérité variable, une mycobactériose disséminée, des ganglions lymphatiques axillaires et cervicaux non repérables à la palpation, un thymus de petite taille et une hépatosplénomégalie variable. Le phénotype immunologique comprend une lymphopénie légère des cellules T, l'absence de cellules NKT de type 1 et de cellules T invariantes associées aux muqueuses, et des niveaux bas de cellules lymphoïdes innées de type 3.