Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficit completo del recettore RORgamma

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata dalla predisposizione alle infezioni da candida albicans e da micobatteri debolmente patogeni, come il mycobacterium bovis. La malattia esordisce durante la prima infanzia con candidiasi muco-cutanea cronica di gravità variabile, malattia micobatterica disseminata, linfonodi ascellari e cervicali non apprezzabili alla palpazione, ipoplasia del timo ed epatosplenomegalia variabile. Il fenotipo immunologico comprende la linfopenia lieve dei linfociti T, l'assenza delle cellule T natural killer tipo 1 e dei linfociti T invarianti associati alla mucosa, e la riduzione delle cellule linfoidi innate di tipo 3.