Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel

Definition

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen mit Candida albicans und schwach pathogenen Mykobakterien, wie Mycobacterium bovis, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter eine chronische mukokutane Candidose unterschiedlichen Schweregrades, eine disseminierte mykobakterielle Erkrankung, das Fehlen tastbarer axillärer und zervikaler Lymphknoten, eine reduzierte Thymusgröße und eine variable Hepatosplenomegalie. Der immunologische Phänotyp umfasst eine leichte T-Zell-Lymphopenie, das Fehlen von natürlichen Killer-T-Zellen des Typs 1 und von schleimhautassoziierten invarianten T-Zellen sowie geringe Mengen an angeborenen lymphoiden Zellen des Typs 3.