Pontiene autosomaal dominante microangiopathie met leuko-encefalopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van cerebrale kleine bloedvaten, gekarakteriseerd door recidiverende ischemische beroerte, vaak van pons, en doorgaans met aanvang in het vierde of vijfde levensdecennium. Patiënten vertonen progressieve cognitieve en motorische stoornissen met onder meer piramidale, bulbaire, en cerebellaire symptomen. Beeldvorming van hersenen toont multipele lacunaire infarcten, doorgaans met betrokkenheid van pons, alsook variabele leuko-encefalopathie van cerebrale hemisferen.