Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie

Definition

Seltene genetisch bedingte Erkrankung der kleinen Hirngefäße, die durch rezidivierende ischämische Schlaganfälle gekennzeichnet ist, häufig mit Bevorzugung der Pons, die typischerweise im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt auftreten. Die Patienten zeigen fortschreitende kognitive und motorische Defizite mit pyramidalen, bulbären und zerebellären Symptomen. Die zerebrale Bildgebung zeigt multiple lakunäre Infarkte, typischerweise mit Pons-Beteiligung, sowie eine variable Leukoenzephalopathie der zerebralen Hemisphären.