Geïsoleerde gegeneraliseerde anhidrose met normale zweetklieren

Definitie

Een zeldzame, genetische huidaandoening, gekarakteriseerd door congenitale gegeneraliseerde anhidrose die resulteert in ernstige intolerantie voor hitte als gevolg van functioneel verstoorde eccriene zweetproductie. Biopsie van huid toont een normaal aantal zweetklieren met normale morfologie. Anomalieën van tand, haar of nagel zijn afwezig, net als andere huidanomalieën of extracutane anomalieën.