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Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales

ORPHA:468666· ICD-10 L98.8· Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands

Definición

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una anhidrosis congénita generalizada que resulta en una intolerancia al calor grave debido a una alteración funcional de la producción de sudor ecrino. La biopsia de la piel revela una morfología y un número de glándulas sudoríparas normales. No se asocia con anomalías dentales, capilares, ungueales u otras alteraciones cutáneas o extracutáneas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal