Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales
ORPHA:468666· ICD-10 L98.8· Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands
Definición
Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una anhidrosis congénita generalizada que resulta en una intolerancia al calor grave debido a una alteración funcional de la producción de sudor ecrino. La biopsia de la piel revela una morfología y un número de glándulas sudoríparas normales. No se asocia con anomalías dentales, capilares, ungueales u otras alteraciones cutáneas o extracutáneas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal