Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen
ORPHA:468666· ICD-10 L98.8· Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine kongenitale generalisierte Anhidrose gekennzeichnet ist, die aufgrund einer funktionell gestörten ekkrinen Schweißproduktion zu einer schweren Hitzeintoleranz führt. Die Hautbiopsie zeigt eine normale Morphologie und Anzahl der Schweißdrüsen. Zahn-, Haar-, Nagel- oder andere Haut- oder extrakutane Anomalien sind nicht vorhanden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal