Chronische enteropathie geassocieerd met SLCO2A1-gen

Definitie

Een zeldzame, genetische gastro-enterologische aandoening, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van multipele persisterende, refractaire ulcera van dunne darm, wat leidt tot chronisch bloed- en eiwitverlies. Verschijnselen en symptomen zijn onder meer abdominale pijn, anemie, vermoeidheid, oedeem, an diarree. Morfologisch manifesteert de aandoening zich met meervoudige scherp begrensde, ondiepe laesies met een onregelmatige circulaire of lineaire vorm.