Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1

Definizione

Si tratta di una malattia gastroenterologica genetica rara, caratterizzata da ulcere multiple persistenti e non trattabili localizzate nell'intestino tenue, che causano emorragie croniche e perdita di proteine. I segni clinici comprendono il dolore addominale, l'anemia, l'affaticamento, l'edema e la diarrea. Dal punto di vista morfologico, la malattia si manifesta con lesioni superficiali multiple ben demarcate di forma irregolarmente circolare o lineare.