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Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte

ORPHA:468641· ICD-10 K63.8· Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene

Definition

Eine seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch das Vorhandensein mehrerer persistierender, hartnäckiger Dünndarmgeschwüre gekennzeichnet ist, die zu chronischem Blut- und Proteinverlust führen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Bauchschmerzen, Anämie, Müdigkeit, Ödeme und Durchfall. Morphologisch äußert sich die Erkrankung durch multiple, scharf abgegrenzte, flache Läsionen mit unregelmäßiger kreisförmiger oder linearer Form.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult, Childhood